血友病用語集

X染色体(X chromosome)

X染色体(X chromosome)とは

ヒトにおいて、生まれてくる子供の性を決定する2つの性染色体(XとY)のうちの1つです。第VIII因子あるいは第IX因子を作る指令を持っている遺伝子はX染色体の上にのみあります。血友病Aあるいは血友病Bでは第VIII因子遺伝子または第IX因子遺伝子は正常に機能していません。

女性はX染色体を2つ持っているので、もしX染色体の1つが異常な因子遺伝子(血友病遺伝子)を持っていても、もう一方のX染色体上の因子遺伝子は殆どの場合正常であるので、凝固因子を十分に産生することができます。女性が血友病となるのは非常に稀です。

男性はX染色体を1つとY染色体を1つ持っています。そのため、男性の1個のX染色体に異常な因子遺伝子(血友病遺伝子)があれば、血友病となります。女性は血友病の保因者ではあっても、実際に影響を受けるのは男性のみになります。

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