（血友病基礎講座）血友病とは

血管の破れた部分から血液が流れ出ている状態を「出血」といいます。
出血を止めるためには、
・血管（堤防のコンクリート）、
・血小板（ブロック）、
・凝固因子（セメント）
の3つの大きな要素が必要になります。
（参考：出血から血が止まる(止血)まで（血友病基礎講座））

血友病は、この3つの要素のうち、凝固因子が生まれつき不足している病気（遺伝病）です。
血液凝固因子は、約12種類ありますが、血友病は第VIII因子あるいは第IX因子が不足しています。

血友病の代表的なタイプは、「血友病A」と「血友病B」があります。
「血友病A」の人は血液の「凝固因子」の中で、第VIII因子が低下しているか欠乏しています。
「血友病B」の人は第IX因子が低下しているか欠乏しています。

第VIII因子が不足しているもの：血友病A
第IX因子が不足しているもの：血友病B

血友病は、X染色体に存在する第VIII（IX）因子遺伝子の異常によって、凝固因子が生まれつき不足していることが原因です。
血友病は第VIII（IX）因子の働き（活性）がどの程度あるかを示す、「凝固因子レベル」によって重症度が決まります。凝固因子レベルはパーセントで表示され、正常な凝固因子レベルは50〜150％です。血友病患者さんの場合、凝固因子レベルは正常値よりずっと低くなります。重症の血友病患者さんでは1％未満、中等症は1〜5％未満、軽症では5％以上と幅があります。

【血友病の重症度分類】
重症型：凝固因子活性＜1％
中等症型：凝固因子活性1〜5％
軽症型：凝固因子活性＞5％

詳しく見る　血友病ってどんな病気？（タイプや重症度）

血友病Aの罹患率は、1人／男子1万人、血友病Bは、およそその1／5です。

血友病（血友病A、血友病Bともに）の重症度は不足している因子の量（活性）によって、重症型、中等症型、軽症型に分類されます。
日本では、平成25年5月31日現在、
血友病A：4,761人、血友病B：1,008人と報告されています。（平成25年度血液凝固異常症全国調査）

近世ヨーロッパでは、1853年に英国のビクトリア女王の第8王子として出生したレオポルドが血友病であり、王女2人が血友病保因者であったことから、その王女が嫁いだヨーロッパ各王家（プロシア、スペイン、ロシア）に血友病が伝わりました。
このため血友病はRoyal diseaseとも呼ばれていました。

血友病男性が父親（X'Y）、健常女性が母親（XX）の場合（図左）、男児は母親からX染色体1つ（X）が、父親からY染色体が受け継がれるため、すべて健常男児となります。女児の場合は母親からX染色体1つ（X）が、父親からもう一つ（X'）が受け継がれるため、すべて保因者となります。

保因者（X'X）の女性が男児を出産した場合（図右）、その男児は母親からX染色体を1つ（XまたはX'）、父親からY染色体を1つ受け継ぐため、母親から受け継ぐX染色体がX'の方であれば血友病（X'Y）となります。

逆に母親から受け継ぐX染色体がXの方であれば健常な男児（XY）となり、その確率は50％となります。

保因者の女性が女児を出産した場合、その女児は母親からX染色体を1つ（XまたはX'）、父親からX染色体を1つ（X）受け継ぐため、母親から受け継ぐX染色体がX'の方であれば保因者（X'X）となります。

逆に母親から受け継ぐX染色体がXの方であれば健常な女児（XX）となり、その確率もやはり50％となります。

【確定保因者】

• 1.血友病男性を父親に持つ女子
• 2.2人以上の血友病患児を有する母親
• 3.1人以上の血友病患児と近親者に血友病患者を有する母親

【推定保因者】

• 1.1人の血友病患児を有する母親
• 2.母系に血友病患児を有する女性
• 3.兄弟に血友病患児を有する姉妹

血友病の遺伝子X'を持つ女性を保因者と呼びます。
血友病男性を父親に持つ女子、2人以上の血友病患児を有する母親、1人以上の血友病患児と近親者に血友病患者を有する母親は、この血友病の遺伝子X'を受け継いでいることが確実なので、確定保因者と呼ばれます。

血友病患者の7割は、保因者の母親から生まれています。
しかし、残りの3割は、母親は保因者ではなく、突然変異で血友病となった方々です。

ですから、血友病患児を1人だけ有する母親は保因者であるかどうか確定できません。また、母系に血友病患児を有する女性や、兄弟に血友病患児を有する姉妹も、血友病の遺伝子をもっている可能性はあるものの、確実とはいえません。

このような、血友病の遺伝子を持っている可能性がある方々は、推定保因者と呼ばれます。

結婚や妊娠の際に、遺伝について詳しく知りたくなった場合は、主治医に相談してみてください。