血友病 Q&A

血友病について

Q. 血友病とはどのような病気ですか?

血友病は出血を止めるための要素のうち、一つの「凝固因子」が生まれつき欠乏しているため血がうまく固まらず出血症状が出る病気です。
血友病Aの人は、「凝固因子」の中で、第VIII因子が低下しているか欠乏しています。一方、血友病Bの人は第IX因子が低下しているか欠乏しています。

【詳細解説】血友病ってどんな病気?(タイプや重症度)

Q. 血友病はどうして起こるのですか?

血友病は、X染色体に存在する遺伝子の異常によって、凝固因子が生まれつき不足していることが原因で起こります。ごくまれに、後天的に血液凝固因子が働かなくなる場合(後天性血友病)もあります。

【詳細解説】血友病基礎講座(血友病とは)

Q. 女性は血友病にかかりますか?

血友病は、主に男性に生じます。女性の場合は、X染色体が二つ存在するため、一方のX染色体に異常があっても通常血友病を発症しません。
また、大変まれですが、後天性血友病(後天的に血液凝固因子が働かなくなる大変まれな疾患)の場合、男性、女性いずれでも発症します。

【詳細解説】血友病基礎講座(血友病の遺伝形式(X 連鎖劣性遺伝)と保因者)

【詳細解説】後天性血友病について

Q. 血友病は遺伝しますか?

血友病は遺伝性の疾患であることが明らかになっています。血友病の遺伝子は女性(保因者)を通して伝えられ、男性に発症します。血友病の患者さんの7割は、血友病の保因者の母親から生まれています。しかし、残りの3割の患者さんは遺伝ではなく、遺伝子の突然変異で血友病が発症すると報告されています。

【詳細解説】血友病基礎講座(血友病の遺伝形式(X 連鎖劣性遺伝)と保因者)

血友病の症状について

Q. 血友病にはどんな症状がありますか?

血友病の主な症状に「出血」があります。出血症状は、体の外への出血(目に見える出血・外傷出血)よりも、体の内部での出血(目に見えない出血・内出血)が多く見られます。

【詳細解説】血友病の症状(出血)

Q. どんな種類の出血症状がありますか? 出血したらどうすればいいですか?

血友病の出血症状は、年齢と重症度によってさまざまな部位に出血症状をきたします。
下記ページでそれぞれの出血症状と対処法をご紹介しています。

【詳細解説】血友病の症状(出血)

血友病の治療について

Q. どのような治療法がありますか?

血友病の足りない血液凝固因子を製剤として補充するという治療を行います。これを「補充療法」といいます。出血時に投与するだけでなく、学校の行事前などの際に事前に投与して出血を未然に防止する「予備的補充療法」、出血症状を長期間にわたって防止する「定期補充療法」などの方法があります。
いつ、どのような製剤をどのくらい投与するかは、血友病の重症度や生活スタイルなどで異なりますので、必ず医師に相談してください。

【詳細解説】血友病のさまざまな治療法

参考:
「ホームインフュージョン マニュアル 第四版 」2015年 福武勝幸・天野景裕、「インヒビターのない血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2013年改訂版」日本血栓止血学会